الزهايمر – اكتشاف طفرة جينية نادرة تحمي من المرض

لفترة امتدت لأكثر من 30 عاما قام باحثون بتحليل مسار إحدى العائلات الكبيرة في كولومبيا على أمل الكشف عن أسرار بداية مرض الزهايمر لدى تلك العائلة. والمثير في الأمر أن هذه العائلة لديها أعلى معدل معروف للإصابة بمرض الزهايمر في العالم!

ولإجراء دراستهم، قام العلماء بفحص 27 شخصًا ينتمون إلى تلك العائلة الكولومبية البالغ عدد أفرادها 6000 شخص تقريبًا، يحمل أكثر من 1000 منهم طفرة جينية، تؤدي إلى تطور مبكر لديهم لمرض الزهايمر، وغالبًا ما يصاب أبناؤها بالمرض بين سن 44 و 47 عامًا. وشرح فريق البحث في دراسة نشرت الآن في مجلة "نيو إنغلاند" الطبية، كيفية تتبعهم للجين المتغير، بحسب ما ذكرت صحيفة "بيلد" الألمانية.

وكان من بين أفراد تلك العائلة سيدة اسمها "أليريا روزا بيدراهيتا دي فيليغاس"، التي على الرغم من أن العديد من أقاربها أصيبوا بمرض الزهايمر في سن مبكرة، إلا أنها ظلت سليمة عقليًا حتى بلغت 70 عامًا.

وألقى الباحثون نظرة فاحصة على جينات تلك السيدة التي يعرفها الجميع باسم "دونا أليريا" فاكتشفوا أن لديها نسختين من الطفرة „Variante APOE3 Christchurch" شديدة الندرة، والتي يمكن أن تحمي من الإصابة بمرض الزهايمر، بحسب بيلد.

وفي الدراسة الحالية، التي نشرت في "نيو إنغلاند"، بحث العلماء عن أفراد تلك الأسرة، الذين كان عندهم نسخة واحدة على الأقل من الطفرة الوقائية. وكانت النتيجة أنه في المتوسط، أصيب المشاركون الذين لديهم نسخة واحدة من الطفرة الجينية بإعاقات عقلية بعد خمس سنوات وبعد ذلك بأربع سنوات أصيبوا بالخرف!

ولدعم نتائجهم، أجرى الباحثون أيضًا مسحا (Scan) للدماغ على اثنين من المشاركين في الدراسة، فوجدوا رواسب بروتينية أقل في الدماغ، والتي تعتبر علامة معتادة لمرض الزهايمر، وكان نشاطهم الأيضي أفضل أيضًا (من الأقارب الآخرين)، بحسب ما كتبت الصحفية يانا كولبه بصحيفة بيلد.

اكتشاف قد يساعد في تطوير علاج للزهايمر

وتضيف كولبه أن الباحثين اعترفوا في دراستهم بأن النتائج التي توصلوا إليها تعتمد فقط على تحليل جينات عائلة معينة. ويشير الباحثون أيضًا إلى أن صدفة حمل هذه الطفرة الجينية النادرة كان "مسألة حظ بحت".

رغم ذلك فإن نتائج الدراسة يمكن أن تكون رائدة لتطوير أدوية ضد مرض الزهايمر. وقال عالم الأعصاب جوزيف أربوليدا فيلاسكيز من مستشفى بريغهام العام للعيون والأذن: "نعتقد أن تأثير العلاجات التي تستهدف الأشخاص الذين لديهم جين الحماية ستكون أكثر فعالية على الأرجح وأكثر أمانًا".

وتقول صحيفة "نيويورك تايمز" (النسخة الإسبانية) إنه إذا أمكن تكرار التأثير الوقائي لطفرة "دونا أليريا" المزدوجة، فقد يفتح ذلك طريقًا جديدًا للعلاجات المطلوبة بشدة.

وأوضحت الصحيفة الأمريكية أن "دونا أليريا" توفيت في نوفمبر/ تشرين الثاني 2020، وهي امرأة شاحبة ونحيلة العظام بسبب سرطان الجلد. وقبل أسابيع من وفاتها، كانت لا تزال تطلق النكات وتتذكر الحياة في قرية بأنغوستورا، المدينة الجبلية التي ولدت ونشأت فيها كواحدة من ثمانية أشقاء.