Penyakit Genetika Bisa Disembuhkan?

Ilmuwan di Amerika Serikat menyatakan, berhasil melakukan terobosan medis, dengan mereparasi kode genetika dalam janin manusia. Dengan rekayasa genetika semacam ini, diharapkan penyakit kelainan genetika bisa ditangani atau disembuhkan. Metoda rekayasa genetika diujicoba perdana untuk mengatasi kelainan jantung bawaan pada janin.

Riset yang dipimpin Shoukrat Mitalipov, direktur Center for Embryonic Cell and Gene Therapy pada Oregon Health & Science University menunjukkan, janin bisa mereparasi sendiri kelainan genetika, jika rekayasanya dilakukan cukup dini. Sejauh ini risetnya baru dilakukan di tingkat laboratorium dan belum diujicoba pada janin dalam kandungan.

"Sejatinya ini adalah gunting molekuler, yang memungkinkan kami memotong lokasi dan gen yang spesifik. Dalam kasus yang kami teliti, menyasar gen yang mengalami mutasi dan memotong langsung DNA-nya. Embryo biasanya merespons rekayasa semacam ini, dengan mereparasi DNA di lokasi yang dipotong", papar Mitalipov.

Sembuhkan penyakit keturunan?

Teorinya proses mengedit kode genetika seperti itu, bisa menyelamatkan embryo dari penyakit keturunan akibat kerusakan atau mutasi DNA. Tapi metode yang disebut "germline change" atau rekayasa di tingkat multi seluler pada manusia, baik itu rekasaya sel sperma, sel telur, atau janin, sejauh ini dipandang sebagai prosedur medis yang kontroversial.

Karena perubahan akan bersifat menetap, dan diteruskan ke generasi berikutnya. Para pengkritik mencemaskan akan maraknya rekayasa membuat "bayi hasil desain" dan bukannya praktik mencegah penyakit keturunan secara dini. Selain itu, hasil editan genetika sebelumnya yang dilakukan di Cina, menunjukkan prosesnya tidak berlangsung sempurna.

Berdasarkan teori genetika dan biologi herediter, kemungkinan untuk munculnya penyakit keturunan dari pengidap kelainan genetika adalah 50 banding 50. Kasus kelainan jantung bawaan yang diteliti, prevalensinya 1 dari 500 janin.

Metode baru

Namun para ilmuwan di Oregon mengklaim, mereka melakukan metode rekayasa yang berbeda. Yakni menyisipkan gunting molekuler itu pada sperma pasien pengidap mutasi genetika, yang menyebabkan penyakit kelainan jantung bawaan yang disebut hypertrophic. Sperma kemudian disuntikkan pada sel telur yang sehat.

Tim memprogram "tool" pengedit genetik yang diberi nama CRISPR-Cas9, yang bertindak seperti pasangan gunting mokekul untuk melacak gen yang bermutasi dan memotongnya. Lazimnya DNA yang dipotong akan memulihkan diri dengan "merekatkan" lagi dua ujung kode genetika di lokasi pemotongan.

Mitalipov menegaskan, "Jadi rekayasa editing genetika sudah dilakukan sebelum terjadinya pembuahan. Kami mengamati, saat pembelahan sel partama, semua delapan sel melakukan reparasi secara simultan". Direktur Center for Embryonic Cell and Gene Therapy, di Oregon Health & Science University itu mengklaim, berhasil mencapai tingkat sukses rekayasa genetika sebesar 72 persen.

as/ml (afp, dpa,rtr)