Portal Web Pendeteksi Penyakit Langka

Stephanie dan Owen Reimer, yang tinggal di wilayah pedesaan di Kanada, harus melewati mimpi buruk bagi orangtua manapun. Tiga anak lelaki mereka meninggal sebelum atau setelah lahir akibat penyakit langka, yang tampaknya disebabkan kelainan genetik. Satu anak mereka sehat. Kini mereka ingin punya anak lagi.

Sebelumnya orang-orang seperti Stephanie dan Owen tidak punya pegangan dalam merencanakan kehamilan lagi. Asal usul kelainan genetik seperti yang mereka alami tidak pernah punya definisi, sehingga tes prenatal sebelum melahirkan untuk menemukan gen penyebab juga tidak mungkin membuahkan hasil.

Kini sebuah portal web unik memungkinkan para dokter dan pakar genetika dari seluruh dunia untuk mencocokkan gejala-gejala tidak biasa dengan gen mutan yang sudah diketahui, dan memberikan konseling bagi pasien yang berusaha mencari jawaban.

Resmi diluncurkan 28 Februari 2014, situs menghimpun data kasus penyakit-penyakit langka, memungkinkan dokter yang hanya memiliki satu kasus untuk menghubungkan kasusnya dengan kasus lain yang bergelut dengan permasalahan yang sama.

Menunjuk gen dengan tepat

Diperkirakan ada 350 juta orang yang menderita sekitar 7.000 kelainan genetik dan metabolis langka, sebagian besar diakibatkan satu gen tertentu. Seorang dokter mungkin mendapatkan satu kasus semacam ini sepanjang karier mereka, dan tidak tahu tengah berhadapan dengan apa.

Untuk mengidentifikasi asal usul kelainan genetik, sebuah gen mutan yang menjadi penyebab harus diketahui. Dengan teknologi pengurutan genom yang semakin canggih dan cepat, kemampuan manusia dalam mengintip ke dalam genom dan menunjuk gen yang 'nakal' telah berkembang pesat.

Mengkonfirmasi identitas kelainan genetik juga bergantung pada penentuan gejala dan tanda-tanda yang menentukan - atau fenotipe-nya. Dulu deskripsi fenotipe selalu terhambat oleh terminologi dokter yang tidak sistematis dan ceroboh.

"Kami akan mendapatkan satu garis teks untuk membuat deskripsi, yang penuh singkatan, kesalahan tulis, dan benar-benar sulit untuk dipahami komputer," ingat Michael Brudno, seorang ahli informatika kesehatan di Universitas Toronto yang menyusun data genotipik dan fenotipik ke dalam satu algoritma – Phenome Central.

"Sebagai manusia saya bisa membacanya, tapi begitu saya mencoba membuat algoritma yang mencocokkan genotipe dengan fenotipe, saya perlu komputer untuk mengerti fenotipenya. Dan sebaris teks yang tidak masuk akal tidak cukup. Jadi kami mencoba untuk mencari cara yang memungkinkan dokter untuk mendapatkan fenotipe yang tepat."

Mencocokkan data

Solusi bagi masalah yang dikemukakan Brudno adalah sebuah 'ontologi' atau kosakata fenotipe yang terstandarisasi yang dikembangkan oleh sekelompok pakar biologi komputasional di Institut Genetika Medis dan Genetika Manusia di Bonn, Jerman. Sesuai dengan data pengurutan gen, Ontologi Fenotipe Manusia keluaran institut tersebut mempermudah identifikasi kasus kelainan genetik oleh dokter.

Konseling yang lebih baik bagi pasien juga memungkinkan berkat solusi ini.

Bagi pasangan seperti Stephanie dan Owen Reimer di Kanada, konseling memberi semacam pencerahan. Kelainan yang diderita ketiga anak mereka dari empat kehamilan kini mempunyai sebuah nama: HARMS – akronim yang mudah diingat dari empat fenotipe kelainan tersebut: cacat bawaan hydranencephaly, cacat ginjal renal dysplasia, saraf yang bernukleus dan kondisi jari menempel syndactyly.

Phenome Central dapat membantu mengidentifikasi kasus HARMS lainnya, di belahan dunia manapun, demi kebaikan keluarga yang membutuhkan dan juga para dokter.