Dia internacional chama a atenção para as doenças raras

Por volta de 4 milhões de pessoas sofrem de doenças raras na Alemanha. O número é elevado porque existe um vasto espectro de doenças nessa classificação: são cerca de 8 mil em todo o mundo. Elas afetam menos de 5 em cada 10 mil pessoas, segundo a definição da União Europeia (UE).

As doenças raras se escondem por trás de termos como acidúria glutárica, síndrome de Wiskott Aldrich, siringomielia ou esclerose lateral amiotrófica (ELA), da qual sofre o conhecido físico e astrofísico britânico Stephen Hawking. Mas, atualmente, doenças mais conhecidas como mucoviscidose ou fibrose cística também estão incluídas nesse rol.

Órfãos da medicina

Pacientes com uma doença rara são considerados os órfãos da medicina. Sua odisseia já começa no diagnóstico, que é um desafio para muitos médicos. Algumas enfermidades são tão incomuns que até mesmo médicos experientes nunca tiveram contato com elas. Para os afetados, trata-se muitas vezes de um desafio sem fim.

Segundo o pediatra alemão Gisbert Voigt, é muito deprimente para um médico não poder dizer nada definitivo aos pacientes. Muitas vezes, o médico se sente impotente, diz ele.

Doenças raras vêm à tona

"Distúrbio psicossomático" – este é um diagnóstico ouvido várias vezes por pacientes que sofrem de doenças raras. Às vezes, passam-se anos até os afetados finalmente saberem o que lhes falta e o que possivelmente os espera. Chamar a atenção dos médicos é o objetivo da organização Achse, sigla em alemão para Aliança das Doenças Crônicas Raras.

Sediada em Berlim, a Achse foi fundada em 2008. A diretora Mirjam Mann explica que, "em outros países, já existe há muito tempo um movimento de autoajuda para doenças raras. Por exemplo nos EUA, na França e Dinamarca". Organizações desse tipo faziam falta na Alemanha, e também não havia hospitais especiais para os pacientes. Agora as coisas mudaram um pouco.

Quando os médicos não sabem mais o que fazer

Em cooperação com o renomado hospital Charité, de Berlim, a Achse criou um serviço de orientação para fornecer informações a médicos e terapeutas sobre, por exemplo, laboratórios onde podem ser realizados exames de sangue especiais. Também a internet pode ajudar. O portal Orpha.net, sediado em Paris, reúne dados de mais de 30 países sobre doenças raras.

Estão listados estudos clínicos, medicamentos e organizações – e isso para cerca de 5.600 diferentes enfermidades. A principal ferramenta do Orpha.net é um banco de dados de sintomas.

Manfred Stuhrmann-Spangenberg é o diretor da divisão alemã. A organização presta assistência a médicos que, muitas vezes, não conseguem avançar com o diagnóstico, mas veem sintomas claros.

"Ao informar esses sintomas no Orpha.net, eles têm a possibilidade de constatar se todo o contexto e se todos os sintomas se aplicam a uma determinada síndrome", disse Stuhrmann-Spangenberg.

Centro de pesquisas de doenças raras

No início de 2010, o Hospital Universitário de Tübingen abriu o primeiro Centro de Pesquisas e Tratamento de Doenças Raras na Alemanha (ZSE, na sigla em alemão). O centro proporciona um melhor atendimento aos pacientes. Em abril de 2013, uma segunda unidade deverá ser inaugurada. Em Tübingen, o foco está em enfermidades dos olhos, pele e distúrbios nervosos ou também mucoviscidose.

Olaf Riess, porta-voz do centro e diretor do departamento de genética medicinal em Tübingen, declarou que "nós esclarecemos para quais doenças raras existem especialistas nos diferentes lugares." Atualmente, em outros hospitais alemães, também existem centros de doenças raras que reúnem médicos e cientistas. Eles estão interligados com especialistas de todo o mundo. Para os pacientes, isso significa um ponto de partida para suas queixas.

Dia Mundial das Doenças Raras

Na Alemanha, existem iniciativas muito promissoras para melhorar o tratamento de pacientes com doenças especiais. Mas ainda são poucos os médicos que recorrem ao banco de dados de sintomas. Muitos não sabem que existe um serviço de orientação para doenças que pode ajudar, por exemplo, a encontrar um laboratório capaz de realizar exames complicados e incomuns.

Doenças raras exigem uma cooperação transnacional e uma ampla interconexão. Para que os órfãos da medicina chamem mais a atenção pública, desde 2007, sempre no último dia de fevereiro, é lembrado o Dia Mundial das Doenças Raras.

Autora: Gudrun Heise (ca)
Revisão: Francis França